Gaúcha do Norte,27 de Setembro de 2020 - Domingo

Vaquinha online arrecada fundos para exame de menina de 5 anos com epilepsia

Doença neurológica causa crises convulsivas severas, atraso cognitivo e motor

VAQUINHA ONLINE | 04/08/2020 - 05:49:06


Yasmim Galdino Vieira de 5 aninhos de idade é portadora da Síndrome de Dravet, uma epilepsia rara com crises convulsivas de difícil controle. Filha de Janaina Galdino de Oliveira e Fabiano Vieira, a pequena apresentou sua primeira crise convulsiva no dia 16 de janeiro de 2016, com apenas 8 (oito) meses de idade.

Na época, a família morava em Gaúcha do Norte e foi encaminhada ao hospital regional de Água Boa, “foi a partir daí que começamos uma batalha pra descobrir o que estava acontecendo com Yasmim. Morando em Gaúcha do Norte desde 2013, em outubro de 2016 eu me mudei de volta para Itiquira-MT, em busca de especialista, exames. O pai dela continuou trabalhando em Gaúcha do Norte, para poder manter o Plano de Saúde e outros gastos. Em 2017 conseguimos chegar ao diagnóstico de Síndrome de Dravet, uma doença neurológica rara que causa crises convulsivas severas, atraso cognitivo e motor”, relatou a mãe.

“Devido a diversas crises convulsivas e internações, a neurologista que nos acompanha suspeita de algum outro erro genético ou metabólico e fez o pedido do exame do EXOMA. O pedido do exame foi negado pelo plano, e precisamos muito que o exame seja realizado. Uma Vaquina Online está sendo realizada para levantar o valor, desde já agradecemos a todos que estão contribuindo e cremos fielmente que o melhor de Deus está por vir sobre nossas vidas”, complementou Janaina.

“A Yasmin é uma criança ativa, cheia de vida e muito amorosa. Ela é apaixonada pela vida, e não podemos deixar que a vida dela fique para trás”, finalizou a mamãe.

Para doar, acesse a Vaquina Oline: https://www.vakinha.com.br/vaquinha/exom-da-yasmin

O que é um exame de Exoma?

A partir do Exoma completo é possível analisar os 20 mil genes que formam o genoma humano e buscar mutações associadas a doenças, sendo que a análise é focada naqueles genes associados ao quadro clínico do paciente.
Nesse sequenciamento, buscamos nas regiões codificantes (exons) de todos os genes, sem precisar escolher painéis específicos, o que resulta num estudo de maior profundidade e precisão.

 


Fonte: Redação


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